Gesundheitsthemen

Phenylketonurie

Phenylketonurie (PKU): Angeborene, genetisch vererbte Störung des Eiweißstoffwechsels mit einer Anhäufung der Aminosäure Phenylalanin im Blut. Das übermäßige Angebot an Phenylalanin und dessen Abbauprodukt Phenylessigsäure führt zu Nervenschädigungen mit schwerer geistiger Behinderung und Krampfanfällen (Epilepsie). Da in den Industrieländern beim Neugeborenen-Screening auch der Phenylalaninspiegel im Blut gemessen wird, wird die Erkrankung sehr früh erkannt.

Wird rasch mit einer konsequent phenylalaninarmen Ernährung begonnen, ist eine „normale“ Entwicklung möglich. Die Prognose ist ausgesprochen gut, wenn die Diät mindestens bis zur Pubertät streng eingehalten wird. Ob sie lebenslang eingehalten werden muss, ist strittig.

Von: Dr. med. Arne Schäffler, in: Gesundheit heute, herausgegeben von Dr. med. Arne Schäffler. Trias, Stuttgart, 3. Auflage (2014). Überarbeitung und Aktualisierung: Dr. med. Sonja Kempinski

Aktuelle Beiträge zum Thema

  • Radeln bremst Diabetes aus
    Ran an die Pedale!

    Radfahren ist für Diabetiker*innen offenbar besonders gesund. Denn Zuckerkranke, die sich regelmäßig auf den Drahtesel schwingen, leben länger als ihre nich... mehr

  • Fernreisen mit Diabetes
    Medikamente & Co. richtig aufbewahren

    Nicht wenige Menschen mit Diabetes mellitus verzichten aus Sorge vor Komplikationen auf eine Urlaubsreise ins Ausland. Doch bei guter Planung sind die Sorgen un... mehr

  • Wie Fruktose krank macht
    Fettleber, Hochdruck, Übergewicht

    Fruktose ist beliebt: Sie ist süß und schmeckt lecker. Als natürlicher Bestandteil von Obst und Gemüse hat sie auch noch den Ruf, besonders gesund zu sein. ... mehr

  • Checkliste für den Zucker-Notfall
    Was Angehörige wissen müssen

    Auch wenn sich mit moderner Therapie und Messtechnik ein Diabetes heute gut beherrschen lässt — zu Blutzuckerentgleisung kann es trotzdem kommen. Darauf soll... mehr

  • Besser fasten in der Nachtschicht?
    Weil Blutfette ansteigen

    Kein Wunder, dass Schichtarbeiter*innen häufig an Fettstoffwechselstörungen leiden: Wer seine Mahlzeiten nachts zu sich nimmt, treibt einer aktuellen Studie z... mehr

  • Diabetes kostet Lebensjahre
    Blutzuckerwerte gut einstellen!

    Es lohnt sich, seinen Diabetes streng im Blick zu behalten: Eine schlechte Kontrolle der Blutzuckerwerte kostet Lebensjahre wie aktuelle Daten zeigen.

    mehr